Enfermedad de Hirschsprung

 L

a enfermedad de Hirschprung es una enfermedad congénita en la cual existe una sección de la pared intestinal agangliónica, por lo que la motilidad (movimiento) intestinal es inadecuada en dicha porción intestinal; conllevando esto a la formación de un megacolon aganglionar.

De forma general puede verse una ausencia congénita de celulares ganglionares en ambos plexos intestinales (plexo mientérico de Auerbach y plexo submucoso de Meissner), también puede observarse hiperplasia de las fibras nerviosas colinérgicas intestinales; estas capas son muscular circular, muscular de la mucosa y mucosa con alta actividad de la enzima acetilcolinesterasa, lo que se transfiere en una falta de relación que imposibilita el adecuado tránsito intestinal y evacuación del contenido intestinal.

La enfermedad de Hirschprung fue descrita por primera vez por el pediatra Copenhague Harald Hirschsprung en el 1888 tras evidenciar datos de estreñimientos en dos lactantes acompañados de dilatación e hipertrofia del colon, sin una obstrucción mecánica aparente.

 

Epidemiologia:

En la actualidad se estima que aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos podrían presentar esta entidad, no obstante, en algunas etnias se han podido evidenciar datos que oscilan entre 1-2.8 de cada 10.000 nacidos vivos. En algunas ocasiones es 10 veces más frecuente en niños que niñas y tiene a verse mas afectado por la variante de aganglionismo de segmento corto.

 

Clasificación:

La enfermedad de Hirschsprung se clasifica en base al segmento intestinal que se encuentre agangliónico. Esta tiene clasificación y subclasificación como se describe a continuación:

·         Enfermedad de Hirschsprung de segmento corto: El aganglionismo no sobrepasa el colon sigmoideo.

o   Enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto o yuxtanal: El segmento agangliónico se circunscribe al recto distal.

·         Enfermedad de Hirschsprung de segmento largo: El segmento se extiende proximal al colon sigmoideo afectando colon descendente y regiones proximales.

o   Enfermedad de Hirschsprung colónica: El segmento agangliónico se extiende a toda la extensión del colon respetando la válvula ileocecal.

o   Enfermedad de Hirschsprung intestinal: El segmento carente de células ganglionares afecta el colon y parte del intestino delgado (de manera parcial o generalizada)

De estas diversas presentaciones la presentación mas frecuente en aproximadamente el 70-80% de los casos corresponde a la enfermedad de Hirschsprung de segmento corto con sus diferentes variables.

 

Fisiopatología.

A pesar de que la enfermedad de Hirschsprung tiene una etiología se sospecha que esta es de origen multifactorial, en el cual influyen un ambiente intrauterino inadecuado, factores genéticos y trastornos en el periodo de la organogénesis específicamente entre la 4ta a 12va semana lo cual hace que la enfermedad de Hirschsprung también se relacione con otras anomalías congénitas. También se ha evidenciado trastornos en la maduración, migración y apoptosis de las células nerviosas entéricas.

La fisiopatología mejor explicada consiste en un trastorno en la migración de las células nerviosas entéricas derivadas de la cresta neuronal, por lo general estas células se distribuyen en el tracto gastrointestinal entre la 4ta hasta la 12va semana gestacional, no obstante, el trastorne se cree es mas influyente cerca de 12va semana de gestación lo cual explicaría por qué se afecta más la porción distal del intestino grueso. El segmento intestino agangliónico carece de peristalsis lo cual ocasiona que el alimento que llega a este procedente de la parte intestinal proximal no pueda continuar su tránsito, por lo que se acumula y se dilata, traduciéndose esto en megacolon secundario a obstrucción intestinal no mecánica; en el caso de los recién nacidos el megacolon se produce secundario al cumulo de meconio y gases. En los pacientes que presentan segmentos sumamente cortos agangliónicos no suelen presentar los datos de obstrucción intestinal tan marcada y permiten un paso reducido del contenido intestinal.

Presentación clínica:

·         Estreñimiento.

·         Distensión abdominal progresiva.

·         Adelgazamiento de la pared abdominal.

·         Red venosa visible.

·         Anorexia.

·         Vómitos.

·         Enterocolitis.

·         Palpación de masas (fecales) en FII.

·         Recto vacío.

·         Heces (liquidas, en migajas y fétidas)

·         Nutrición deficiente.

·         Retraso del crecimiento.

 

Diagnostico: 

·         Radiografía simple de abdomen: No es la que ofrece mayor utilidad diagnostica. En esta se puede evidenciar datos compatibles con obstrucción intestinal como dilatación de asas intestinales proximal en el segmento agangliónico y ausencia de aire en la ampolla rectal.

·         Enema baritado: Este por lo general ofrece mayor información que la radiografía simple de abdomen ya que aquí es posible encontrar datos relevantes como: Presencia de la zona de transición entre el segmento intestinal agangliónico y el no agangliónico, inversión del índice recto-sigmoideo evidenciando un colon sigmoideo con mayor diámetro que el recto, segmento agangliónico estrecho y retraso en la eliminación del contraste. El enema baritado suele de ser de suma utilidad para el cirujano ya que le permite identificar la sección intestinal afectada para posterior procedimiento quirúrgico.

·         Magnometría rectal: La Magnometría rectal tiene una sensibilidad de un 91% y una especificidad de 94% siendo un método relevante para el diagnostico de enfermedad de Hirschsprung. Debido a la ausencia de relajación del área se suele observar aumento de la presión rectal resultando esta superior a 80mmhg.

·         Biopsia: La biopsia de tejido corresponde el Gold estándar (patrón de oro) para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung, esta se puede realizar a través de la biopsia por succión que toma muestra de la mucosa y submucosa intestinal o biopsia mural. La sensibilidad y especificidad de este método ronda los 99-100%. No obstante, se recomienda tomar de 2-3 muestra de manera radiada para disminuir el margen de falsos negativos.

Tratamiento: 

El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung en la actualidad es plenamente quirúrgico, no obstante, se están realizando investigaciones en torno al uso de células madre para regenerar el segmento aganglionar afectado.

El tratamiento quirúrgico está enfocado en resecar el segmento aganglionar y realizar una anastomosis entre un segmento proximal y distal ambos con adecuada funcionalidad del plexo de auerbach el cual garantice la correcta motilidad intestinal.

En algunos casos es necesario realizar una colostomía derivativa como manejo del episodio aguda de obstrucción intestinal y posteriormente se plantea procedimiento quirúrgico definitivo.

Tipos de técnicas quirúrgicas:

·         Duhamel.

·         Swenson.

·         Soave.

·         Técnica descrita por De la Torre.

·         Vía laparoscópica.

Complicaciones post quirúrgicas: 

Algunas de las complicaciones quirúrgicas que se pueden presentar después de la realización de procedimiento quirúrgico para corrección de la enfermedad de Hirschsprung puede ser:

·         Excoriaciones perianales.

·         Íleo prolongado.

·         Dehiscencias.

·         Obstrucción intestinal.

·          Infecciones.

·         Enterocolitis.

·         Incontinencia fecal.

·         Estreñimiento.

·         Enuresis.